Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CEP295

centrosomal protein 295

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q21
Koordinaatit
Kromosomi 11: 93 661 682–93 730 358 (GRCh38)
Eksonit
30 eksonia 68,7 kb:n alueella
Proteiini
2 601 aminohappoa
Aiemmat symbolit
KIAA1731
MANE Select -transkripti
ENST00000325212.11NM_033395.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CEP295. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CEP295-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CEP295-geenin sijainnin. CEP295 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 93 196 020–94 196 019.Kromosomi 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbSLC36A4: 93 143 979–93 197 993, juoste taaksepäinSLC36A4DEUP1: 93 329 971–93 438 487, juoste eteenpäinDEUP1SMCO4: 93 478 468–93 543 764, juoste taaksepäinSMCO4CEP295: 93 661 682–93 730 358, juoste eteenpäinCEP295TAF1D: 93 729 948–93 784 391, juoste taaksepäinTAF1DBKGD: 93 741 566–93 770 084, juoste eteenpäinBKGD: 93 741 664–93 812 378, juoste eteenpäinMED17: 93 784 227–93 814 963, juoste eteenpäinMED17VSTM5: 93 818 232–93 850 641, juoste taaksepäinVSTM5HEPHL1: 94 021 354–94 114 208, juoste eteenpäinHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, juoste eteenpäinPANX1CEP295-kaavio: 30 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 93 661 682–93 661 774, 93 emästäEkson 2: 93 666 682–93 666 815, 134 emästäEkson 3: 93 667 607–93 667 807, 201 emästäEkson 4: 93 668 808–93 668 932, 125 emästäEkson 5: 93 669 677–93 669 770, 94 emästäEkson 6: 93 675 571–93 675 666, 96 emästäEkson 7: 93 679 412–93 679 552, 141 emästäEkson 8: 93 683 559–93 683 742, 184 emästäEkson 9: 93 683 964–93 684 128, 165 emästäEkson 10: 93 687 644–93 687 865, 222 emästäEkson 11: 93 691 683–93 691 775, 93 emästäEkson 12: 93 691 927–93 692 030, 104 emästäEkson 13: 93 695 497–93 695 634, 138 emästäEkson 14: 93 696 320–93 696 417, 98 emästäEkson 15: 93 696 682–93 700 186, 3 505 emästäEkson 16: 93 702 460–93 702 637, 178 emästäEkson 17: 93 702 776–93 702 919, 144 emästäEkson 18: 93 706 745–93 706 897, 153 emästäEkson 19: 93 721 312–93 721 412, 101 emästäEkson 20: 93 721 954–93 722 050, 97 emästäEkson 21: 93 723 041–93 723 289, 249 emästäEkson 22: 93 724 254–93 724 375, 122 emästäEkson 23: 93 725 651–93 725 831, 181 emästäEkson 24: 93 726 976–93 727 637, 662 emästäEkson 25: 93 728 681–93 728 821, 141 emästäEkson 26: 93 729 434–93 729 530, 97 emästäEkson 27: 93 729 614–93 729 781, 168 emästäEkson 28: 93 729 870–93 729 969, 100 emästäEkson 29: 93 730 049–93 730 148, 100 emästäEkson 30: 93 730 231–93 730 358, 128 emästä11020305′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8 kb geenin 68,7 kb:stä; 7 806 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CEP295

3

CEP295-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 68,7 kb geenistä CEP295, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP295-geeni: centrosomal protein 295. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cep295

Vancouver

Dante Labs. CEP295-geeni: centrosomal protein 295 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cep295

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test