Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IRF4

interferon regulatory factor 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p25.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 391 752–411 443 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 19,7 kb:n alueella
Proteiini
451 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LSIRF
Aiemmat symbolit
MUM1
MANE Select -transkripti
ENST00000380956.9NM_002460.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    IRF4-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa IRF4-geenin sijainnin. IRF4 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 1–901 597.Kromosomi 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q270,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDUSP22: 291 630–369 379, juoste eteenpäinDUSP22IRF4: 391 752–411 443, juoste eteenpäinIRF4EXOC2: 485 133–693 170, juoste taaksepäinEXOC2HUS1B: 655 939–657 100, juoste taaksepäinHUS1BIRF4-kaavio: 9 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEkson 1: 391 752–391 809, 58 emästäEkson 2: 393 098–393 368, 271 emästäEkson 3: 394 821–395 007, 187 emästäEkson 4: 395 847–395 935, 89 emästäEkson 5: 397 108–397 252, 145 emästäEkson 6: 398 828–398 935, 108 emästäEkson 7: 401 424–401 777, 354 emästäEkson 8: 405 018–405 130, 113 emästäEkson 9: 407 455–411 443, 3 989 emästä1234567895′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 19,7 kb:stä; 1 356 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). IRF4-geeni: interferon regulatory factor 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/irf4

    Vancouver

    Dante Labs. IRF4-geeni: interferon regulatory factor 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/irf4

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test