Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LIG3

DNA ligase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q12
Koordinaatit
Kromosomi 17: 34 980 512–35 009 743 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 29,2 kb:n alueella
Proteiini
1 009 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LIG3alpha
Aiemmat symbolit
LIG2
MANE Select -transkripti
ENST00000378526.9NM_013975.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

LIG3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa LIG3-geenin sijainnin. LIG3 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 34 495 128–35 495 127.Kromosomi 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbTMEM132E: 34 579 487–34 639 318, juoste eteenpäinTMEM132ECCT6B: 34 927 842–34 981 078, juoste taaksepäinCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, juoste eteenpäinZNF830LIG3: 34 980 512–35 009 743, juoste eteenpäinLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, juoste taaksepäinRFFL: 35 011 349–35 121 493, juoste taaksepäinRAD51D: 35 092 221–35 121 522, juoste taaksepäinRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, juoste eteenpäinFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, juoste taaksepäinNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, juoste eteenpäinUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, juoste taaksepäinSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, juoste eteenpäinSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, juoste taaksepäinSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, juoste taaksepäinSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, juoste taaksepäinSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, juoste taaksepäinSLFN12LLIG3-kaavio: 20 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 34 980 512–34 980 622, 111 emästäEkson 2: 34 983 002–34 983 552, 551 emästäEkson 3: 34 985 988–34 986 131, 144 emästäEkson 4: 34 989 466–34 989 663, 198 emästäEkson 5: 34 990 963–34 991 114, 152 emästäEkson 6: 34 991 671–34 991 837, 167 emästäEkson 7: 34 991 958–34 992 035, 78 emästäEkson 8: 34 992 524–34 992 692, 169 emästäEkson 9: 34 994 276–34 994 431, 156 emästäEkson 10: 34 996 064–34 996 195, 132 emästäEkson 11: 34 996 574–34 996 653, 80 emästäEkson 12: 34 997 738–34 997 825, 88 emästäEkson 13: 34 998 219–34 998 296, 78 emästäEkson 14: 34 998 604–34 998 727, 124 emästäEkson 15: 34 999 307–34 999 449, 143 emästäEkson 16: 34 999 782–34 999 856, 75 emästäEkson 17: 35 001 257–35 001 403, 147 emästäEkson 18: 35 001 909–35 002 104, 196 emästäEkson 19: 35 002 668–35 002 789, 122 emästäEkson 20: 35 004 273–35 009 743, 5 471 emästä124681012141618205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,4 kb geenin 29,2 kb:stä; 3 030 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LIG3

6

LIG3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 29,2 kb geenistä LIG3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LIG3-geeni: DNA ligase 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lig3

Vancouver

Dante Labs. LIG3-geeni: DNA ligase 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lig3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test