Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LPIN2

lipin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18p11.31
Koordinaatit
Kromosomi 18: 2 916 999–3 013 144 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 96,1 kb:n alueella
Proteiini
896 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0249
MANE Select -transkripti
ENST00000677752.1NM_001375808.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • Majeedin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Lapsuudesta alkavia toistuvia luutulehduksia (osteomyeliitti), anemiaa ja ihotulehdusta. Aiheuttajana ovat LPIN2-geenin variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

LPIN2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa LPIN2-geenin sijainnin. LPIN2 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 2 465 072–3 465 071.Kromosomi 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbMETTL4: 2 537 522–2 571 516, juoste taaksepäinMETTL4NDC80: 2 571 520–2 616 635, juoste eteenpäinNDC80SMCHD1: 2 655 656–2 805 398, juoste eteenpäinSMCHD1EMILIN2: 2 846 790–2 916 003, juoste eteenpäinEMILIN2LPIN2: 2 916 999–3 013 144, juoste taaksepäinLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, juoste taaksepäinMYOM1MYL12A: 3 247 481–3 256 730, juoste eteenpäinMYL12AMYL12B: 3 261 479–3 278 461, juoste eteenpäinMYL12BTGIF1: 3 411 608–3 459 978, juoste eteenpäinTGIF1LPIN2-kaavio: 20 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 20: 2 916 999–2 920 437, 3 439 emästäEkson 19: 2 920 778–2 920 881, 104 emästäEkson 18: 2 921 533–2 921 647, 115 emästäEkson 17: 2 922 047–2 922 199, 153 emästäEkson 16: 2 923 775–2 923 861, 87 emästäEkson 15: 2 924 398–2 924 546, 149 emästäEkson 14: 2 925 224–2 925 368, 145 emästäEkson 13: 2 926 723–2 926 805, 83 emästäEkson 12: 2 927 722–2 927 811, 90 emästäEkson 11: 2 928 591–2 928 660, 70 emästäEkson 10: 2 929 065–2 929 158, 94 emästäEkson 9: 2 931 256–2 931 443, 188 emästäEkson 8: 2 934 351–2 934 450, 100 emästäEkson 7: 2 937 692–2 938 037, 346 emästäEkson 6: 2 939 480–2 939 603, 124 emästäEkson 5: 2 940 605–2 940 712, 108 emästäEkson 4: 2 951 055–2 951 356, 302 emästäEkson 3: 2 954 504–2 954 599, 96 emästäEkson 2: 2 960 649–2 960 849, 201 emästäEkson 1: 3 013 087–3 013 144, 58 emästä201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 96,1 kb:stä; 2 691 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LPIN2

43

LPIN2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 96,1 kb geenistä LPIN2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LPIN2-geeni: lipin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lpin2

Vancouver

Dante Labs. LPIN2-geeni: lipin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lpin2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test