Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NBN

nibrin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 89 933 331–89 984 667 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 51,3 kb:n alueella
Proteiini
754 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ATV, AT-V2, AT-V1
Aiemmat symbolit
NBS, NBS1
MANE Select -transkripti
ENST00000265433.8NM_002485.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

NBN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa NBN-geenin sijainnin. NBN ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 89 458 999–90 458 998.Kromosomi 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbRIPK2: 89 757 733–89 791 847, juoste eteenpäinRIPK2OSGIN2: 89 901 849–89 927 888, juoste eteenpäinOSGIN2NBN: 89 933 331–89 984 667, juoste taaksepäinNBNDECR1: 90 001 330–90 072 414, juoste eteenpäinDECR1CALB1: 90 058 608–90 095 475, juoste taaksepäinCALB1NBN-kaavio: 16 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 63 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 35 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 89 933 331–89 935 612, 2 282 emästäEkson 15: 89 937 026–89 937 075, 50 emästäEkson 14: 89 943 253–89 943 366, 114 emästäEkson 13: 89 946 140–89 946 295, 156 emästäEkson 12: 89 947 824–89 947 892, 69 emästäEkson 11: 89 953 244–89 953 691, 448 emästäEkson 10: 89 955 283–89 955 555, 273 emästäEkson 9: 89 958 725–89 958 854, 130 emästäEkson 8: 89 964 410–89 964 507, 98 emästäEkson 7: 89 970 364–89 970 557, 194 emästäEkson 6: 89 971 173–89 971 290, 118 emästäEkson 5: 89 978 220–89 978 323, 104 emästäEkson 4: 89 980 734–89 980 893, 160 emästäEkson 3: 89 981 375–89 981 523, 149 emästäEkson 2: 89 982 722–89 982 855, 134 emästäEkson 1: 89 984 525–89 984 667, 143 emästä16141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 51,3 kb:stä; 2 265 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NBN

415

NBN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 51,3 kb geenistä NBN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NBN-geeni: nibrin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nbn

Vancouver

Dante Labs. NBN-geeni: nibrin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nbn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test