Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TYMP

thymidine phosphorylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 22: 50 525 752–50 530 012 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 4,3 kb:n alueella
Proteiini
482 aminohappoa
Aiemmat symbolit
MNGIE, ECGF1
MANE Select -transkripti
ENST00000252029.8NM_001953.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

TYMP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa TYMP-geenin sijainnin. TYMP ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 50 027 882–51 027 881.Kromosomi 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50 018 575–50 058 298, juoste taaksepäinTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, juoste taaksepäinMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, juoste eteenpäinMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, juoste eteenpäinPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, juoste eteenpäinTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, juoste eteenpäinTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, juoste taaksepäinHDAC10: 50 245 183–50 251 407, juoste taaksepäinHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, juoste taaksepäinMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, juoste taaksepäinMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, juoste taaksepäinPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, juoste taaksepäinDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, juoste eteenpäinPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, juoste taaksepäinSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, juoste eteenpäinMIOX: 50 486 784–50 490 648, juoste eteenpäinLMF2: 50 502 947–50 507 751, juoste taaksepäinNCAPH2: 50 508 127–50 524 781, juoste eteenpäinNCAPH2SCO2: 50 523 564–50 526 461, juoste taaksepäinSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 012, juoste taaksepäinTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, juoste taaksepäinCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, juoste eteenpäinSYCE3: 50 551 109–50 562 954, juoste taaksepäinCPT1B: 50 567 624–50 578 681, juoste taaksepäinCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, juoste taaksepäinCHKB: 50 578 959–50 601 455, juoste taaksepäinCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, juoste eteenpäinMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 177, juoste taaksepäinARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, juoste eteenpäinSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, juoste eteenpäinACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, juoste taaksepäinRABL2BTYMP-kaavio: 10 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 50 525 752–50 525 918, 167 emästäEkson 9: 50 526 001–50 526 141, 141 emästäEkson 8: 50 526 246–50 526 476, 231 emästäEkson 7: 50 526 576–50 526 738, 163 emästäEkson 6: 50 527 165–50 527 283, 119 emästäEkson 5: 50 527 588–50 527 717, 130 emästäEkson 4: 50 528 512–50 528 610, 99 emästäEkson 3: 50 529 136–50 529 338, 203 emästäEkson 2: 50 529 496–50 529 719, 224 emästäEkson 1: 50 529 904–50 530 012, 109 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 4,3 kb:stä; 1 449 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TYMP

131

TYMP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,3 kb geenistä TYMP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TYMP-geeni: thymidine phosphorylase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tymp

Vancouver

Dante Labs. TYMP-geeni: thymidine phosphorylase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tymp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test