Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 10: 86 756 619–86 927 969 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 171,4 kb:n alueella
Proteiini
532 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
ALK3, CD292
Aiemmat symbolit
ACVRLK3
MANE Select -transkripti
ENST00000372037.8NM_004329.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Juveniilipolyposiaoireyhtymä

    • Autosomaalinen dominantti

      Ruoansulatuskanavan useita hamartomaattisia (juveniilejä) polyyppeja, joihin liittyy kohonnut paksusuolen- ja mahasyövän riski.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Säännölliset paksusuolen tähystykset ja ylemmän ruoansulatuskanavan tähystykset, yleensä teini-iästä alkaen, sekä polyyppien poisto. Sukulaisille voidaan tarjota testausta.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

BMPR1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa BMPR1A-geenin sijainnin. BMPR1A ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 86 342 294–87 342 293.Kromosomi 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85 599 552–86 366 809, juoste taaksepäinGRID1WAPL: 86 435 256–86 521 843, juoste taaksepäinWAPL: 86 654 518–86 700 020, juoste eteenpäinOPN4: 86 654 518–86 666 460, juoste eteenpäinOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, juoste eteenpäinLDB3BMPR1A: 86 756 619–86 927 969, juoste eteenpäinBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, juoste taaksepäinMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, juoste eteenpäinSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, juoste eteenpäinADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, juoste eteenpäinFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 095 405, juoste taaksepäinGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, juoste eteenpäinSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, juoste eteenpäinNUTM2ABMPR1A-kaavio: 13 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 55 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 86 756 619–86 756 919, 301 emästäEkson 2: 86 838 865–86 838 979, 115 emästäEkson 3: 86 875 867–86 876 085, 219 emästäEkson 4: 86 890 062–86 890 224, 163 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 86 892 127–86 892 229, 103 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 86 899 794–86 899 890, 97 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 86 900 027–86 900 126, 100 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 86 912 240–86 912 384, 145 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 86 917 134–86 917 326, 193 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 86 919 172–86 919 469, 298 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 86 921 520–86 921 695, 176 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 86 923 376–86 923 506, 131 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 86 923 594–86 927 969, 4 376 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 13. Listaa ne1510135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 171,4 kb:stä; 1 599 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BMPR1A

257

BMPR1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 98 (38 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (77 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (27 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 171,4 kb geenistä BMPR1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (36)

Tässä ovat BMPR1A-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.67+1G>AIntroni 386 876 086Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.431-1G>CIntroni 686 900 026Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.676-1G>CIntroni 886 917 133Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1166+2T>CIntroni 1086 919 471Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1343-2A>GIntroni 1186 923 374Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
C376Wfs*5c.1127dupEksoni 1086 919 429Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
D38Rfs*33c.111dupEksoni 486 890 104Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
E88Xc.262G>TEksoni 586 892 158Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
F83Hfs*6c.247_251delEksoni 586 892 138Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
G47Xc.139G>TEksoni 486 890 133Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 36 BMPR1A-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BMPR1A-geeni: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bmpr1a

Vancouver

Dante Labs. BMPR1A-geeni: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bmpr1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test