Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SCNN1B

sodium channel epithelial 1 subunit beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p12.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 23 302 302–23 381 294 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 79 kb:n alueella
Proteiini
640 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
ENaCbeta
MANE Select -transkripti
ENST00000343070.7NM_000336.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Monogeeninen hypertensio ja mineralokortikoidihäiriöt

    • Liddlen oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Munuaisten natriumkanavan liikatoiminta, jonka aiheuttavat muutokset geeneissä SCNN1B, SCNN1G tai SCNN1A. Se johtaa varhain alkavaan korkeaan verenpaineeseen, usein matalan kaliumpitoisuuden ja matalan aldosteronipitoisuuden kanssa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto tästä ohjaa hoitoon amiloridilla tai triamtereenilla, jotka kohdistuvat suoraan liikatoimivaan kanavaan.

    • Pseudohypoaldosteronismi tyyppi 1

      Suolaa menettävä sairaus, jossa elimistö ei reagoi aldosteroniin. Sen aiheuttavat muutokset NR3C2-geenissä (lievempi, vain munuaisiin rajoittuva muoto) tai natriumkanavageeneissä SCNN1 (vakavampi, useita elimiä koskeva muoto).

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto tästä tukee varhaista suolan lisäämistä ja kaliumpitoisuuden seurantaa vauvaiässä.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SCNN1B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa SCNN1B-geenin sijainnin. SCNN1B ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 22 841 798–23 841 797.Kromosomi 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, juoste eteenpäinHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, juoste taaksepäinUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, juoste eteenpäinSCNN1GSCNN1B: 23 302 302–23 381 294, juoste eteenpäinSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, juoste taaksepäinCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, juoste taaksepäinGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, juoste taaksepäinEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, juoste eteenpäinUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, juoste taaksepäinNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, juoste taaksepäinPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, juoste eteenpäinDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, juoste eteenpäinPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, juoste taaksepäinERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, juoste eteenpäinCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, juoste eteenpäinPRKCBSCNN1B-kaavio: 13 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 23 302 302–23 302 437, 136 emästäEkson 2: 23 348 592–23 348 910, 319 emästäEkson 3: 23 352 801–23 353 074, 274 emästäEkson 4: 23 355 299–23 355 489, 191 emästäEkson 5: 23 367 856–23 367 959, 104 emästäEkson 6: 23 371 299–23 371 462, 164 emästäEkson 7: 23 371 776–23 371 883, 108 emästäEkson 8: 23 375 738–23 375 855, 118 emästäEkson 9: 23 377 165–23 377 240, 76 emästäEkson 10: 23 377 329–23 377 386, 58 emästäEkson 11: 23 378 706–23 378 767, 62 emästäEkson 12: 23 380 094–23 380 169, 76 emästäEkson 13: 23 380 421–23 381 294, 874 emästä1510135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 79 kb:stä; 1 923 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SCNN1B

20

SCNN1B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 79 kb geenistä SCNN1B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SCNN1B-geeni: sodium channel epithelial 1 subunit beta. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/scnn1b

Vancouver

Dante Labs. SCNN1B-geeni: sodium channel epithelial 1 subunit beta [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/scnn1b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test