Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SORD

sorbitol dehydrogenase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 45 023 195–45 077 185 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 54 kb:n alueella
Proteiini
357 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SDH, XDH
MANE Select -transkripti
ENST00000267814.14NM_003104.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia

      Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat pääasiassa motorisiin hermoihin ja aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta ja surkastumista. Ryhmään kuuluu myös SORD-geeniin liittyvä neuropatia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

SORD-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa SORD-geenin sijainnin. SORD ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 44 550 190–45 550 189.Kromosomi 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbEIF3J: 44 537 055–44 564 631, juoste eteenpäinEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, juoste taaksepäinSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, juoste taaksepäinPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, juoste eteenpäinB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, juoste eteenpäinTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, juoste eteenpäinTERB2SORD: 45 023 195–45 077 185, juoste eteenpäinSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, juoste taaksepäinDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, juoste eteenpäinDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, juoste taaksepäinDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, juoste eteenpäinDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, juoste taaksepäinSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, juoste eteenpäinSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, juoste taaksepäinGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, juoste eteenpäinAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, juoste eteenpäinCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, juoste taaksepäinSLC30A4SORD-kaavio: 9 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 45 023 195–45 023 349, 155 emästäEkson 2: 45 040 408–45 040 441, 34 emästäEkson 3: 45 043 257–45 043 421, 165 emästäEkson 4: 45 061 067–45 061 226, 160 emästäEkson 5: 45 065 271–45 065 389, 119 emästäEkson 6: 45 068 181–45 068 246, 66 emästäEkson 7: 45 068 877–45 069 052, 176 emästäEkson 8: 45 072 317–45 072 438, 122 emästäEkson 9: 45 073 365–45 077 185, 3 821 emästä1246895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 54 kb:stä; 1 074 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SORD

6

SORD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 6 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (2 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 54 kb geenistä SORD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SORD-geeni: sorbitol dehydrogenase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sord

Vancouver

Dante Labs. SORD-geeni: sorbitol dehydrogenase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sord

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test