Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 680 410–682 801 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 2,4 kb:n alueella
Proteiini
303 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
UBOX1, CHIP, SDCCAG7, HSPABP2, NY-CO-7
MANE Select -transkripti
ENST00000219548.9NM_005861.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autosomaalisesti dominantit pikkuaivoataksiat (SCA:t ja DRPLA)

    • Autosomaalisesti dominantti pikkuaivoataksiaAutosomaalinen dominantti

      Ryhmä dominantisti periytyviä ataksioita, joihin kuuluvat SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-tauti), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA. Ne aiheutuvat toistojen laajenemisesta tai pistemuutoksista geeneissä, kuten ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta ja oireettomien sukulaisten ennakkotestaus, fysioterapia sekä oireiden hoito. Joidenkin muotojen, kuten SCA27B:n, hoitoon voi vastata tietty lääkitys.

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

STUB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa STUB1-geenin sijainnin. STUB1 ja 40 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 181 606–1 181 605.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbLUC7L: 188 943–229 485, juoste taaksepäinLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, juoste eteenpäinRGS11: 268 301–275 980, juoste taaksepäinRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, juoste eteenpäinARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, juoste eteenpäinPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, juoste taaksepäinAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, juoste taaksepäinMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, juoste taaksepäinPGAP6NME4: 396 725–410 367, juoste eteenpäinNME4DECR2: 401 834–412 492, juoste eteenpäinDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, juoste eteenpäinRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, juoste eteenpäinCAPN15PRR35: 559 688–565 532, juoste eteenpäinPRR35PIGQ: 566 995–584 121, juoste eteenpäinPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, juoste eteenpäinNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, juoste eteenpäinRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, juoste eteenpäinMETTL26: 634 412–636 378, juoste taaksepäinMCRIP2: 636 817–648 475, juoste eteenpäinWDR90: 649 287–667 837, juoste eteenpäinRHOT2: 668 081–674 174, juoste eteenpäinRHBDL1: 675 605–678 275, juoste eteenpäinRHBDL1STUB1: 680 410–682 801, juoste eteenpäinSTUB1JMJD8: 681 666–684 528, juoste taaksepäinJMJD8WDR24: 684 614–690 444, juoste taaksepäinWDR24FBXL16: 692 498–705 860, juoste taaksepäinMETRN: 715 093–719 796, juoste eteenpäinANTKMT: 720 581–722 590, juoste eteenpäinCCDC78: 722 581–726 954, juoste taaksepäinHAGHL: 726 494–735 525, juoste eteenpäinCIAO3: 729 721–741 329, juoste taaksepäinMSLN: 760 729–768 866, juoste eteenpäinMSLNMSLNL: 769 428–782 054, juoste taaksepäinMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, juoste taaksepäinRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, juoste eteenpäinCHTF18GNG13: 798 020–800 770, juoste taaksepäinLMF1: 853 618–981 318, juoste taaksepäinLMF1SOX8: 981 444–986 979, juoste eteenpäinSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, juoste eteenpäinSSTR5C1QTNF8: 1 088 226–1 099 401, juoste taaksepäinC1QTNF8CACNA1H: 1 153 099–1 224 169, juoste eteenpäinCACNA1HSTUB1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 680 410–680 684, 275 emästäEkson 2: 681 152–681 350, 199 emästäEkson 3: 681 438–681 603, 166 emästäEkson 4: 681 793–681 880, 88 emästäEkson 5: 682 020–682 076, 57 emästäEkson 6: 682 165–682 281, 117 emästäEkson 7: 682 364–682 801, 438 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 2,4 kb:stä; 912 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä STUB1

35

STUB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,4 kb geenistä STUB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin STUB1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita STUB1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 30 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). STUB1-geeni: STIP1 homology and U-box containing protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/stub1

Vancouver

Dante Labs. STUB1-geeni: STIP1 homology and U-box containing protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/stub1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test