Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 6 346 847–6 375 563 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 28,7 kb:n alueella
Proteiini
669 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ENaCalpha
Aiemmat symbolit
SCNN1
MANE Select -transkripti
ENST00000228916.7NM_001038.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Monogeeninen hypertensio ja mineralokortikoidihäiriöt

    • Pseudohypoaldosteronismi tyyppi 1

      Suolaa menettävä sairaus, jossa elimistö ei reagoi aldosteroniin. Sen aiheuttavat muutokset NR3C2-geenissä (lievempi, vain munuaisiin rajoittuva muoto) tai natriumkanavageeneissä SCNN1 (vakavampi, useita elimiä koskeva muoto).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto tästä tukee varhaista suolan lisäämistä ja kaliumpitoisuuden seurantaa vauvaiässä.

SCNN1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa SCNN1A-geenin sijainnin. SCNN1A ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 5 861 205–6 861 204.Kromosomi 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, juoste taaksepäinANO2VWF: 5 948 877–6 124 770, juoste taaksepäinVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, juoste eteenpäinCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, juoste eteenpäinPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, juoste taaksepäinTNFRSF1ASCNN1A: 6 346 847–6 375 563, juoste taaksepäinSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, juoste eteenpäinLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, juoste eteenpäinCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, juoste eteenpäinTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, juoste taaksepäinVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, juoste taaksepäinMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, juoste eteenpäinNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, juoste eteenpäinGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, juoste taaksepäinIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, juoste taaksepäinNOP2: 6 556 886–6 607 367, juoste taaksepäinCHD4: 6 570 081–6 614 982, juoste taaksepäinCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, juoste taaksepäinLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, juoste taaksepäinACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, juoste taaksepäinING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, juoste taaksepäinZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, juoste taaksepäinPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, juoste eteenpäinCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, juoste taaksepäinMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, juoste eteenpäinPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, juoste eteenpäinLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, juoste eteenpäinCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, juoste eteenpäinGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, juoste eteenpäinP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, juoste eteenpäinGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, juoste taaksepäinUSP5: 6 852 098–6 866 632, juoste eteenpäinSCNN1A-kaavio: 13 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 13: 6 346 847–6 348 253, 1 407 emästäEkson 12: 6 348 727–6 348 802, 76 emästäEkson 11: 6 348 950–6 349 005, 56 emästäEkson 10: 6 349 164–6 349 221, 58 emästäEkson 9: 6 349 327–6 349 405, 79 emästäEkson 8: 6 354 438–6 354 555, 118 emästäEkson 7: 6 354 750–6 354 848, 99 emästäEkson 6: 6 355 272–6 355 435, 164 emästäEkson 5: 6 355 777–6 355 880, 104 emästäEkson 4: 6 362 051–6 362 241, 191 emästäEkson 3: 6 363 443–6 363 710, 268 emästäEkson 2: 6 374 368–6 374 837, 470 emästäEkson 1: 6 375 505–6 375 563, 59 emästä1310515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 28,7 kb:stä; 2 010 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SCNN1A

28

SCNN1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 28,7 kb geenistä SCNN1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SCNN1A-geeni: sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/scnn1a

Vancouver

Dante Labs. SCNN1A-geeni: sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/scnn1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test