Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CFTR

CF transmembrane conductance regulator

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q31.2
Koordinaatit
Kromosomi 7: 117 480 025–117 668 665 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 188,6 kb:n alueella
Proteiini
1 480 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MRP7, ABC35, TNR-CFTR, dJ760C5.1, CFTR/MRP
Aiemmat symbolit
CF, ABCC7
MANE Select -transkripti
ENST00000003084.11NM_000492.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Kystinen fibroosi

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Kystinen fibroosi (CF) on geneettinen sairaus, jolle on ominaista suolapitoisuudeltaan korkean hien ja epänormaalin paksuisen limaerityksen muodostuminen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      CFTR-modulaattorihoidot (ivakaftori, lumakaftori, elexakaftori, tezakaftori), hengitysteiden puhdistushoito, haimaentsyymikorvaushoito, antibioottihoito, ravitsemushoito

  • Miehen hedelmättömyys

    • Synnynnäinen kaksipuolinen siemenjohdinten puuttuminen (CBAVD)

      Molempien siemenjohdinten puuttuminen aiheuttaa obstruktiivisen atsoospermian, useimmiten CFTR-varianttien vuoksi ja joskus X-kromosomaalisten ADGRG2-varianttien vuoksi.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Siittiöiden keräys ja avustettu lisääntyminen ovat yleensä mahdollisia, ja CFTR-tulokset auttavat arvioimaan kumppanin kantajatestauksen tarvetta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CFTR ja lääkkeet

  • Ivakaftorin vaste

    Farmakogenomiikka

    CFTR koodaa kloridikanavaa, joka on viallinen kystisessä fibroosissa. Ivakaftori auttaa avautumaan joitakin vialliskanavia, joten se toimii vain niille, joiden kystisen fibroosin taustalla on tiettyjä vasteeseen liittyviä variantteja.

    • Merkityksellinen vain, jos sinulla on kystinen fibroosi. Pelkkä yksi näistä variantteista ilman toista tautia aiheuttavaa CFTR-varianttia ei aiheuta kystistä fibroosia.
    • Kystisen fibroosin hoitotiimisi vahvistaa ivakaftorin ja uudempien CFTR-modulaattorien käyttökelpoisuuden kliinisellä CFTR-testauksella.

    Raportin lukemat alleelit

    • S1255Pivacaftor responsive
    • S549Nivacaftor responsive
    • R117Hivacaftor responsive
    • S1251Nivacaftor responsive
    • G551Divacaftor responsive
    • G551Sivacaftor responsive
    • G1244Eivacaftor responsive
    • G1349Divacaftor responsive
    • ivacaftor non-responsive CFTR sequenceivacaftor non-responsive
    • G178Rivacaftor responsive

    CPIC:n kuvaamat tulokset

    • ivacaftor non-responsive in CF patients
    • ivacaftor responsive in CF patients
    LääkeCPIC-tasoOhjeistus
    ivacaftorACFTR and Ivacaftor
    Näytä 1 lisälääke
    LääkeCPIC-tasoOhjeistus
    atalurenC

    Tunnistaa CPIC:n ohjeistuksen ivakaftorivasteiset variantit. Ivakaftorille ja yhdistelmämodulaattoreille (kuten elexakaftori/tezakaftori/ivakaftori) nykyisin hyväksyttyjen, huomattavasti pidemmän variantti­listan variantteja ei arvioida.

CFTR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa CFTR-geenin sijainnin. CFTR ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 117 074 345–118 074 344.Kromosomi 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbST7: 116 952 980–117 230 812, juoste eteenpäinST7: 116 954 391–117 119 719, juoste eteenpäinWNT2: 117 273 513–117 323 392, juoste taaksepäinWNT2ASZ1: 117 363 222–117 428 123, juoste taaksepäinASZ1CFTR: 117 480 025–117 668 665, juoste eteenpäinCFTRCTTNBP2: 117 710 651–117 874 139, juoste taaksepäinCTTNBP2CFTR-kaavio: 27 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 71 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 54 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 43 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 65 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 143 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 48 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 60 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 49 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 45 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 117 480 025–117 480 147, 123 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 117 504 253–117 504 363, 111 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 117 509 034–117 509 142, 109 emästä. 17 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 117 530 899–117 531 114, 216 emästä. 24 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 117 534 276–117 534 365, 90 emästä. 8 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 117 535 248–117 535 411, 164 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 117 536 548–117 536 673, 126 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 8: 117 540 100–117 540 346, 247 emästä. 17 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 117 542 016–117 542 108, 93 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 117 548 641–117 548 823, 183 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 117 559 464–117 559 655, 192 emästä. 18 varianttia, joilla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 117 587 739–117 587 833, 95 emästä. 16 varianttia, joilla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 117 590 353–117 590 439, 87 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 117 591 934–117 592 657, 724 emästä. 37 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 117 594 930–117 595 058, 129 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 117 602 826–117 602 863, 38 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 17: 117 603 532–117 603 782, 251 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 18: 117 606 674–117 606 753, 80 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 19: 117 610 519–117 610 669, 151 emästä. 10 varianttia, joilla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 20: 117 611 581–117 611 808, 228 emästä. 20 varianttia, joilla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 21: 117 614 613–117 614 713, 101 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 22: 117 627 522–117 627 770, 249 emästä. 15 varianttia, joilla on sivu eksonissa 22. Listaa neEkson 23: 117 642 438–117 642 593, 156 emästä. 14 varianttia, joilla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 24: 117 652 842–117 652 931, 90 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 24. Listaa neEkson 25: 117 664 688–117 664 860, 173 emästä. 11 varianttia, joilla on sivu eksonissa 25. Listaa neEkson 26: 117 665 459–117 665 564, 106 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 26. Listaa neEkson 27: 117 666 908–117 668 665, 1 758 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 27. Listaa ne11020275′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 188,6 kb:stä; 4 443 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CFTR

1 203

CFTR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 52 (4,3 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (52 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 188,6 kb geenistä CFTR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,1 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (369)

Tässä ovat CFTR-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A455Ec.1364C>AEksoni 10117 548 795Patogeeninen4 tähteä neljästä käytäntösuositus
c.489+1G>T621+1G>TIntroni 4117 531 115Patogeeninen4 tähteä neljästä käytäntösuositus
c.579+1G>T711+1G>TIntroni 5117 534 366Patogeeninen4 tähteä neljästä käytäntösuositus
c.1585-1G>A1717-1G->AIntroni 11117 587 738Patogeeninen4 tähteä neljästä käytäntösuositus
c.1766+1G>A1898+1G>AIntroni 13117 590 440Patogeeninen4 tähteä neljästä käytäntösuositus
c.2657+5G>A2789+5G>AIntroni 16117 602 868Patogeeninen4 tähteä neljästä käytäntösuositus
c.2988+1G>A3120+1G>AIntroni 18117 606 754Patogeeninen4 tähteä neljästä käytäntösuositus
c.3718-2477C>T3849+10kbC->TIntroni 22117 639 961Patogeeninen4 tähteä neljästä käytäntösuositus
F508delc.1521_1523delEksoni 11117 559 590Patogeeninen4 tähteä neljästä käytäntösuositus
G85Ec.254G>AEksoni 3117 509 123Patogeeninen4 tähteä neljästä käytäntösuositus

Katso kaikki 369 CFTR-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • CPIC ja PharmGKB: alleelit, tulokset ja lääkkeet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CFTR-geeni: CF transmembrane conductance regulator. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cftr

Vancouver

Dante Labs. CFTR-geeni: CF transmembrane conductance regulator [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cftr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test