Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VPS13C

vacuolar protein sorting 13 homolog C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q22.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 61 852 389–62 060 447 (GRCh38)
Eksonit
85 eksonia 208,1 kb:n alueella
Proteiini
3 753 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20136, FLJ10381, KIAA1421, BLTP5C, PARK23
MANE Select -transkripti
ENST00000644861.2NM_020821.3
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Parkinsonin tauti

    • Keskushermoston progressiivinen rappeuttava sairaus, jolle on ominaista dopamiinia tuottavien hermosolujen väheneminen substantia nigrassa sekä Lewyn kappaleiden esiintyminen substantia nigrassa ja locus coeruleuksessa. Oireita ovat levon aikana voimakkaimmin ilmenevä vapina, lihasjäykkyys, tahdonalaisten liikkeiden hidastuminen, taipumus kaatua taaksepäin sekä naamiomainen kasvonilme.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      LRRK2-kinaasin estäjiä koskevat tutkimukset, GBA-varianttien substraatin vähentämiseen perustuva hoito, α-synukleiiniin kohdistuvat lähestymistavat, dopaminergiset lääkkeet, levodopa

VPS13C-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa VPS13C-geenin sijainnin. VPS13C ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 61 456 418–62 456 417.Kromosomi 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbVPS13C: 61 852 389–62 060 447, juoste taaksepäinVPS13CC2CD4A: 62 066 977–62 070 917, juoste eteenpäinC2CD4AC2CD4B: 62 158 336–62 165 719, juoste taaksepäinC2CD4BTLN2: 62 390 489–62 844 631, juoste eteenpäinTLN2VPS13C-kaavio: 85 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 83: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 81: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 78: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 74: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 71: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 69: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 68: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 67: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 66: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 65: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 64: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 60: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 54: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 51: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 49: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 48: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 85: 61 852 389–61 854 558, 2 170 emästäEkson 84: 61 854 871–61 854 954, 84 emästäEkson 83: 61 856 286–61 856 409, 124 emästäEkson 82: 61 863 440–61 863 528, 89 emästäEkson 81: 61 868 659–61 868 773, 115 emästäEkson 80: 61 869 500–61 869 623, 124 emästäEkson 79: 61 871 989–61 872 034, 46 emästäEkson 78: 61 873 246–61 873 409, 164 emästäEkson 77: 61 874 876–61 874 951, 76 emästäEkson 76: 61 875 732–61 875 845, 114 emästäEkson 75: 61 876 973–61 877 054, 82 emästäEkson 74: 61 878 607–61 878 746, 140 emästäEkson 73: 61 880 609–61 880 722, 114 emästäEkson 72: 61 880 843–61 880 954, 112 emästäEkson 71: 61 881 563–61 881 632, 70 emästäEkson 70: 61 881 747–61 881 828, 82 emästäEkson 69: 61 882 596–61 882 736, 141 emästäEkson 68: 61 884 128–61 884 269, 142 emästäEkson 67: 61 890 165–61 890 400, 236 emästäEkson 66: 61 907 264–61 907 390, 127 emästäEkson 65: 61 908 992–61 909 125, 134 emästäEkson 64: 61 910 177–61 910 305, 129 emästäEkson 63: 61 911 840–61 912 004, 165 emästäEkson 62: 61 913 311–61 913 415, 105 emästäEkson 61: 61 915 633–61 916 022, 390 emästäEkson 60: 61 917 341–61 917 635, 295 emästäEkson 59: 61 918 136–61 918 257, 122 emästäEkson 58: 61 919 289–61 919 449, 161 emästäEkson 57: 61 920 067–61 920 331, 265 emästäEkson 56: 61 920 498–61 920 647, 150 emästäEkson 55: 61 921 947–61 922 033, 87 emästäEkson 54: 61 922 397–61 922 762, 366 emästäEkson 53: 61 925 456–61 925 548, 93 emästäEkson 52: 61 927 091–61 927 320, 230 emästäEkson 51: 61 929 501–61 929 748, 248 emästäEkson 50: 61 931 090–61 931 259, 170 emästäEkson 49: 61 934 219–61 934 331, 113 emästäEkson 48: 61 936 597–61 936 750, 154 emästäEkson 47: 61 940 647–61 940 794, 148 emästäEkson 46: 61 941 763–61 942 067, 305 emästäEkson 45: 61 945 715–61 945 882, 168 emästäEkson 44: 61 946 307–61 946 410, 104 emästäEkson 43: 61 947 193–61 947 309, 117 emästäEkson 42: 61 949 443–61 949 605, 163 emästäEkson 41: 61 950 358–61 950 417, 60 emästäEkson 40: 61 950 945–61 951 024, 80 emästäEkson 39: 61 951 824–61 951 980, 157 emästäEkson 38: 61 954 421–61 954 554, 134 emästäEkson 37: 61 958 608–61 958 716, 109 emästäEkson 36: 61 959 448–61 959 595, 148 emästäEkson 35: 61 961 589–61 961 893, 305 emästäEkson 34: 61 962 371–61 962 538, 168 emästäEkson 33: 61 962 749–61 962 852, 104 emästäEkson 32: 61 963 835–61 963 951, 117 emästäEkson 31: 61 964 699–61 964 861, 163 emästäEkson 30: 61 966 083–61 966 142, 60 emästäEkson 29: 61 967 368–61 967 447, 80 emästäEkson 28: 61 969 299–61 969 452, 154 emästäEkson 27: 61 972 625–61 972 764, 140 emästäEkson 26: 61 973 454–61 973 532, 79 emästäEkson 25: 61 974 288–61 974 417, 130 emästäEkson 24: 61 977 082–61 977 199, 118 emästäEkson 23: 61 978 626–61 978 749, 124 emästäEkson 22: 61 981 342–61 981 478, 137 emästäEkson 21: 61 982 459–61 982 573, 115 emästäEkson 20: 61 983 820–61 984 012, 193 emästäEkson 19: 61 984 857–61 984 999, 143 emästäEkson 18: 61 991 000–61 991 094, 95 emästäEkson 17: 61 991 673–61 991 802, 130 emästäEkson 16: 62 000 564–62 000 626, 63 emästäEkson 15: 62 007 308–62 007 479, 172 emästäEkson 14: 62 008 655–62 008 761, 107 emästäEkson 13: 62 010 472–62 010 599, 128 emästäEkson 12: 62 012 107–62 012 164, 58 emästäEkson 11: 62 013 039–62 013 119, 81 emästäEkson 10: 62 013 933–62 013 992, 60 emästäEkson 9: 62 020 479–62 020 538, 60 emästäEkson 8: 62 023 411–62 023 520, 110 emästäEkson 7: 62 023 780–62 023 845, 66 emästäEkson 6: 62 028 358–62 028 420, 63 emästäEkson 5: 62 033 441–62 033 542, 102 emästäEkson 4: 62 034 957–62 035 052, 96 emästäEkson 3: 62 041 324–62 041 366, 43 emästäEkson 2: 62 044 212–62 044 255, 44 emästäEkson 1: 62 060 275–62 060 447, 173 emästä85807060504030201015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 13,4 kb geenin 208,1 kb:stä; 11 262 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä VPS13C

37

VPS13C-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 208,1 kb geenistä VPS13C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 13,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS13C-geeni: vacuolar protein sorting 13 homolog C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vps13c

Vancouver

Dante Labs. VPS13C-geeni: vacuolar protein sorting 13 homolog C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vps13c

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test