Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FOXP3

forkhead box P3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.23
Koordinaatit
Kromosomi X: 49 250 438–49 264 710 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 14,3 kb:n alueella
Proteiini
431 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
Aiemmat symbolit
IPEX
MANE Select -transkripti
ENST00000376207.10NM_014009.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Autoimmuunisairaus

    • Sairaus, joka johtuu yhden tai useamman elimen toiminnan heikentymisestä tai kudosvauriosta. Se syntyy, kun yksilön humoraalinen tai solullinen immuunivaste kohdistuu hänen omiin kudosainesosiinsa. Sairaus voi olla systeeminen (esim. systeeminen lupus erythematosus) tai elinspesifinen (esim. tyreoidiitti).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • IPEX-oireyhtymä ja muut tregopatiat

    • IPEX-oireyhtymä (FOXP3)X-kytkentäinen resessiivinen

      Immuunisäätelyn häiriö, polyendokrinopatia ja enteropatia pojilla, jotka johtuvat FOXP3-geenin muutoksista. Oireet alkavat usein jo imeväisiässä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Immunosuppressiivinen hoito ja varhainen hematopoieettisten kantasolujen siirto parantavat ennustetta.

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

FOXP3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa FOXP3-geenin sijainnin. FOXP3 ja 41 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 48 757 574–49 757 573.Kromosomi XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5: 48 761 744–48 773 648, juoste eteenpäinGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, juoste eteenpäinGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, juoste eteenpäinHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, juoste eteenpäinERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, juoste taaksepäinPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, juoste taaksepäinPQBP1: 48 890 197–48 903 640, juoste eteenpäinPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, juoste taaksepäinSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, juoste taaksepäinPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, juoste taaksepäinOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, juoste taaksepäinKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, juoste taaksepäinGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, juoste taaksepäinTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, juoste eteenpäinCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, juoste taaksepäinPRAF2: 49 071 470–49 079 887, juoste taaksepäinWDR45: 49 074 431–49 101 203, juoste taaksepäinWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, juoste taaksepäinGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, juoste eteenpäinMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, juoste eteenpäinPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, juoste taaksepäinPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, juoste taaksepäinSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, juoste taaksepäinCCDC22: 49 235 444–49 250 526, juoste eteenpäinCCDC22FOXP3: 49 250 438–49 264 710, juoste taaksepäinFOXP3: 49 258 343–49 270 477, juoste taaksepäinPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, juoste eteenpäinPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, juoste eteenpäinGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, juoste eteenpäinGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, juoste eteenpäinGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, juoste eteenpäinGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, juoste eteenpäinGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, juoste eteenpäinGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, juoste eteenpäinGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, juoste eteenpäinGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, juoste eteenpäinGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, juoste eteenpäinGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, juoste eteenpäinGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, juoste eteenpäinGAGE1: 49 599 020–49 608 538, juoste eteenpäinGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, juoste taaksepäinPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, juoste eteenpäinPAGE4FOXP3-kaavio: 12 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 49 250 438–49 251 483, 1 046 emästäEkson 11: 49 251 664–49 251 765, 102 emästäEkson 10: 49 253 126–49 253 202, 77 emästäEkson 9: 49 253 917–49 254 067, 151 emästäEkson 8: 49 255 429–49 255 509, 81 emästäEkson 7: 49 255 715–49 255 802, 88 emästäEkson 6: 49 256 751–49 256 855, 105 emästäEkson 5: 49 256 925–49 257 012, 88 emästäEkson 4: 49 257 427–49 257 565, 139 emästäEkson 3: 49 257 664–49 257 768, 105 emästäEkson 2: 49 258 296–49 258 527, 232 emästäEkson 1: 49 264 661–49 264 710, 50 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 14,3 kb:stä; 1 296 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FOXP3

39

FOXP3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,3 kb geenistä FOXP3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXP3-geeni: forkhead box P3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/foxp3

Vancouver

Dante Labs. FOXP3-geeni: forkhead box P3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/foxp3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test