Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CNTNAP1

contactin associated protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 42 682 531–42 699 993 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 17,5 kb:n alueella
Proteiini
1 384 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
p190, Caspr, CNTNAP
Aiemmat symbolit
NRXN4
MANE Select -transkripti
ENST00000264638.9NM_003632.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CNTNAP1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CNTNAP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa CNTNAP1-geenin sijainnin. CNTNAP1 ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 42 191 262–43 191 261.Kromosomi 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHDC: 42 188 799–42 194 513, juoste taaksepäinGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, juoste taaksepäinSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, juoste eteenpäinSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, juoste taaksepäinSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, juoste taaksepäinCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, juoste eteenpäinATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, juoste eteenpäinHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, juoste eteenpäinCOASY: 42 561 467–42 566 277, juoste eteenpäinMLX: 42 567 067–42 573 239, juoste eteenpäinMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, juoste taaksepäinPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, juoste taaksepäinRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, juoste eteenpäinTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, juoste eteenpäinTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, juoste taaksepäinPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, juoste taaksepäinCCR10CNTNAP1: 42 682 531–42 699 993, juoste eteenpäinCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, juoste taaksepäinEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, juoste eteenpäinRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, juoste eteenpäinVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, juoste eteenpäinWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, juoste taaksepäinCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, juoste eteenpäinBECN1: 42 809 108–42 833 350, juoste taaksepäinPSME3: 42 824 385–42 843 760, juoste eteenpäinAOC2: 42 844 574–42 850 707, juoste eteenpäinAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, juoste eteenpäinAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, juoste eteenpäinG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, juoste taaksepäinAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, juoste taaksepäinPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, juoste taaksepäinPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, juoste eteenpäinRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, juoste eteenpäinVAT1: 42 999 182–43 025 123, juoste taaksepäinIFI35: 43 006 740–43 014 638, juoste eteenpäinRND2: 43 025 210–43 047 509, juoste eteenpäinBRCA1: 43 044 292–43 170 245, juoste taaksepäinBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, juoste eteenpäinNBR1CNTNAP1-kaavio: 24 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 42 682 531–42 682 896, 366 emästäEkson 2: 42 683 821–42 683 922, 102 emästäEkson 3: 42 684 036–42 684 229, 194 emästäEkson 4: 42 684 991–42 685 138, 148 emästäEkson 5: 42 685 217–42 685 420, 204 emästäEkson 6: 42 685 957–42 686 141, 185 emästäEkson 7: 42 686 903–42 687 046, 144 emästäEkson 8: 42 687 720–42 687 981, 262 emästäEkson 9: 42 688 462–42 688 611, 150 emästäEkson 10: 42 688 876–42 689 047, 172 emästäEkson 11: 42 689 521–42 689 627, 107 emästäEkson 12: 42 690 088–42 690 207, 120 emästäEkson 13: 42 690 739–42 690 942, 204 emästäEkson 14: 42 691 137–42 691 293, 157 emästäEkson 15: 42 691 384–42 691 511, 128 emästäEkson 16: 42 691 806–42 691 991, 186 emästäEkson 17: 42 692 499–42 692 720, 222 emästäEkson 18: 42 693 297–42 693 536, 240 emästäEkson 19: 42 695 521–42 695 874, 354 emästäEkson 20: 42 696 025–42 696 152, 128 emästäEkson 21: 42 697 274–42 697 367, 94 emästäEkson 22: 42 697 554–42 697 799, 246 emästäEkson 23: 42 697 903–42 697 950, 48 emästäEkson 24: 42 698 618–42 699 993, 1 376 emästä1246810121416182022245′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 17,5 kb:stä; 4 155 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CNTNAP1

18

CNTNAP1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 17,5 kb geenistä CNTNAP1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Geeniin CNTNAP1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CNTNAP1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CNTNAP1-geeni: contactin associated protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cntnap1

Vancouver

Dante Labs. CNTNAP1-geeni: contactin associated protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cntnap1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test