AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Piirre
Abnormal cortical bone morphology
An abnormality of compact bone (also known as cortical bone), which forms the dense surface of bones.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormal compact bone morphology, Abnormality of cortical bone
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-cortical-bone-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal cortical bone morphologyHP:0003103
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Lue Abnormal cortical bone morphology-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test33 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Autosomal Recessive Primary MicrocephalyReads 15 of these genesANKLE2ASPMCDK5RAP2CEP135CEP152CITAbout this report →
- Cenani-Lenz Syndactyly SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- Ghosal Haematodiaphyseal DysplasiaReads 1 of these genesTBXAS1About this report →
- MCPH1-Related Primary MicrocephalyReads 1 of these genesMCPH1About this report →
Show 29 more reports
- Stüve-Wiedemann SyndromeReads 1 of these genesLIFRAbout this report →
- TRPV4-Related Skeletal DysplasiasReads 1 of these genesTRPV4About this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 2 of these genesLRP5SOSTAbout this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 4 of these genesKIF1ARETREG1SCN9AWNK1About this report →
- Monogenic Early-Onset OsteoporosisReads 1 of these genesCOPB2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 8 of these genesKIF1ARETREG1SCN9ATRPV4WNK1SARS1About this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesAGAAbout this report →
- Meckel SyndromeReads 1 of these genesKIF14About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX19About this report →
- Intellectual DisabilityReads 4 of these genesKIF1AMETTL5TAF13NSDHLAbout this report →
- Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid DisordersReads 1 of these genesWNK1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesTRPV4WARS1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesPYCR2PEX19About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 4 of these genesKIF1APYCR2WARS1PEX19About this report →
- Inherited IchthyosesReads 1 of these genesNSDHLAbout this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPYCR2About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesWARS1About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesGJA1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesFLNASCN9AAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesAGAAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesKIF1AAbout this report →
Lue Abnormal cortical bone morphology-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test49 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal cortical bone morphology
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal cortical bone morphology esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| FLNAfilamin A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| KIF1Akinesin family member 1A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SOSTsclerostin | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AGAaspartylglucosaminidase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CENPEcentromere protein E | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CEP135centrosomal protein 135 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CEP152centrosomal protein 152 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KIF14kinesin family member 14 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MCPH1microcephalin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NUP37nucleoporin 37 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 9 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WDR62WD repeat domain 62 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Alkaen 449 $
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
