Piirre
Small face
A face that is short and narrow.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Short and narrow face, Small facies, Facial hypoplasia, Hypoplasia of face, Microface, Microfacies
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Small face, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test20 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Small face
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Small face esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Aina | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Aina | 1 sairaudessa |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| GHRgrowth hormone receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| INSRinsulin receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa