Piirre
Short humerus
Underdevelopment of the humerus.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Short humerus, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test36 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Short humerus
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Short humerus esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| FZD2frizzled class receptor 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Aina | 1 sairaudessa |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Aina | 1 sairaudessa |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GSCgoosecoid homeobox | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0753KIAA0753 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GPC6glypican 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NOGnoggin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa