Piirre
Long neck
Increased inferior-superior length of the neck.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Elongated neck, Increased length of neck, Cervical elongation, Increased cervical length
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Long neck, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Long neck
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Long neck esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Aina | 1 sairaudessa |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Aina | 2 sairaudessa |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa