Piirre
Hyperpigmented papule
A papule (circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point) that exhibits increased pigmentation (is darker) compared to the surrounding skin.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Hyperpigmented papule, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test9 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hyperpigmented papule
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hyperpigmented papule esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| FLNAfilamin A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KRT5keratin 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa