Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Prominent back of the head

Kliininen nimi: Prominent occiput

Increased convexity of the occiput (posterior part of the skull).

HPO HP:0000269

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Prominent back of the skull, Prominent posterior head, Prominent posterior skull, Protruding back of the head, Prominent posterior cranium, Protruding occiput
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

63 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Prominent back of the head

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Prominent back of the head esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexAina1 sairaudessa
IFT81intraflagellar transport 81Aina1 sairaudessa
MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidaseAina2 sairaudessa
TOR1Atorsin family 1 member AAina1 sairaudessa
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
HYMAIhydatidiform mole associated and imprintedHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IFT122intraflagellar transport 122Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IFT43intraflagellar transport 43Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IFT52intraflagellar transport 52Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
KAT6Blysine acetyltransferase 6BHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
TBC1D7TBC1 domain family member 7Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
WDR19WD repeat domain 19Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
WDR35WD repeat domain 35Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ZIC1Zic family zinc finger 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ZIC4Zic family zinc finger 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ATP7AATPase copper transporting alphaUsein (30–79%)1 sairaudessa
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22Usein (30–79%)1 sairaudessa
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1AUsein (30–79%)1 sairaudessa
GLI3GLI family zinc finger 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
KATNB1katanin regulatory subunit B1Usein (30–79%)1 sairaudessa
KIF7kinesin family member 7Usein (30–79%)2 sairaudessa
MED12mediator complex subunit 12Usein (30–79%)1 sairaudessa
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NFIXnuclear factor I XUsein (30–79%)1 sairaudessa
NOTCH2notch receptor 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AUsein (30–79%)1 sairaudessa
RELNreelinUsein (30–79%)1 sairaudessa
TBX6T-box transcription factor 6Usein (30–79%)2 sairaudessa
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeUsein (30–79%)1 sairaudessa
WASHC5WASH complex subunit 5Usein (30–79%)2 sairaudessa
ALX4ALX homeobox 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CDK13cyclin dependent kinase 13Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 23 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DLL3delta like canonical Notch ligand 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GDF11growth differentiation factor 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HES7hes family bHLH transcription factor 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligaseJoskus (5–29%)2 sairaudessa
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SOX6SRY-box transcription factor 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TBC1D24TBC1 domain family member 24Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TFAP2Btranscription factor AP-2 betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GJA5gap junction protein alpha 5Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GJA8gap junction protein alpha 8Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CEi kirjattu1 sairaudessa
CTSKcathepsin KEi kirjattu1 sairaudessa
FLNAfilamin AEi kirjattu1 sairaudessa
FLNBfilamin BEi kirjattu1 sairaudessa
IGF2insulin like growth factor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Ei kirjattu1 sairaudessa
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorEi kirjattu1 sairaudessa
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factorEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal shape of posterior head

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test