Piirre
Esodeviation
A manifest or latent ocular deviation in which one or both eyes tends to deviate nasally.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Convergent squint, Convergent strabismus
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Esodeviation, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test49 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Esodeviation
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Esodeviation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AHCYadenosylhomocysteinase | Aina | 1 sairaudessa |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Aina | 1 sairaudessa |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Aina | 1 sairaudessa |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Aina | 1 sairaudessa |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| MED16mediator complex subunit 16 | Aina | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Aina | 1 sairaudessa |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Aina | 1 sairaudessa |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| B9D1B9 domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NRLneural retina leucine zipper | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXO11F-box protein 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FOXP2forkhead box P2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 9 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SATB2SATB homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TELO2telomere maintenance 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa