Piirre
Broad face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width greater than 2 standard deviations above the mean (objective); or an apparent increase in the width of the face (subjective).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Increased breadth of face, Increased width of face, Wide face, Broad facies, Horizontal excess of face, Horizontal hyperplasia of face, Increased horizontal dimension of face, Increased transverse dimension of face, Transverse excess of face, Transverse hyperplasia of face, Wide facies
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Broad face, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test21 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Broad face
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Broad face esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| HDAC4histone deacetylase 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Aina | 1 sairaudessa |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNM1dynamin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AGAaspartylglucosaminidase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NFIAnuclear factor I A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| SNX14sorting nexin 14 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa