Piirre
Noisy breathing
Kliininen nimi: Stridor
Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the respiratory system
Read the genes linked to Noisy breathing, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test33 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Noisy breathing
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Noisy breathing esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Aina | 1 sairaudessa |
| DSTdystonin | Aina | 2 sairaudessa |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Aina | 3 sairaudessa |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NFIXnuclear factor I X | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CTSKcathepsin K | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MID1midline 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAX8paired box 8 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| TSPYL1TSPY like 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa