Piirre

Abnormal cornea morphology

Any abnormality of the cornea, which is the transparent tissue at the front of the eye that covers the iris, pupil, and anterior chamber.

HPO HP:0000481

Tunnetaan myös nimellä: Abnormality of the cornea, Corneal abnormalities, Corneal abnormality
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Abnormal cornea morphology, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal cornea morphology

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal cornea morphology esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
TGFBItransforming growth factor beta induced	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
MEGF8multiple EGF like domains 8	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
RAB23RAB23, member RAS oncogene family	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
COL5A2collagen type V alpha 2 chain	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
FLNAfilamin A	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
LAMA3laminin subunit alpha 3	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
LAMB3laminin subunit beta 3	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
LAMC2laminin subunit gamma 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
PITX2paired like homeodomain 2	Ei kirjattu	1 sairaudessa
ZNF469zinc finger protein 469	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal anterior eye segment morphology

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.