Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Preaxial polydactyly

A form of polydactyly in which the extra digit or digits are localized on the side of the thumb or great toe.

HPO HP:0100258

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Polydactyly, preaxial
Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

33 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Preaxial polydactyly

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Preaxial polydactyly esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CEP120centrosomal protein 120Aina1 sairaudessa
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Aina1 sairaudessa
GLI3GLI family zinc finger 3Aina1 sairaudessa
INTUinturned planar cell polarity proteinAina1 sairaudessa
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1Usein (30–79%)1 sairaudessa
IFT43intraflagellar transport 43Usein (30–79%)1 sairaudessa
KIAA0753KIAA0753Usein (30–79%)1 sairaudessa
KIF7kinesin family member 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
MEGF8multiple EGF like domains 8Usein (30–79%)1 sairaudessa
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
PDE6Dphosphodiesterase 6DUsein (30–79%)1 sairaudessa
TCTN3tectonic family member 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
TMEM216transmembrane protein 216Usein (30–79%)1 sairaudessa
TMEM231transmembrane protein 231Usein (30–79%)1 sairaudessa
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
CEP41centrosomal protein 41Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CNTNAP2contactin associated protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
COLEC10collectin subfamily member 10Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FLNAfilamin AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NEK9NIMA related kinase 9Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SALL4spalt like transcription factor 4Joskus (5–29%)2 sairaudessa
CENPFcentromere protein FHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorEi kirjattu1 sairaudessa
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Ei kirjattu1 sairaudessa
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
IFT57intraflagellar transport 57Ei kirjattu1 sairaudessa
KIAA0586KIAA0586Ei kirjattu1 sairaudessa
WNT7AWnt family member 7AEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

More than five fingers or toes on hands or feet

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test