Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Pit in front of the ear

Kliininen nimi: Preauricular pit

Small indentation anterior to the insertion of the ear.

HPO HP:0004467

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Ear pit, Preauricular earpits, Preauricular fistulas, Preauricular pits, Preauricular sinus
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

66 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Pit in front of the ear

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Pit in front of the ear esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Aina5 sairaudessa
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Aina1 sairaudessa
H4C9H4 clustered histone 9Aina1 sairaudessa
PAX1paired box 1Aina1 sairaudessa
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeAina2 sairaudessa
STAG2STAG2 cohesin complex componentAina1 sairaudessa
MED12mediator complex subunit 12Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SIX1SIX homeobox 1Hyvin usein (80–99%)5 sairaudessa
SIX5SIX homeobox 5Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ANK1ankyrin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
CPLX1complexin 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
CTBP1C-terminal binding protein 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIUsein (30–79%)1 sairaudessa
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
GATA4GATA binding protein 4Usein (30–79%)2 sairaudessa
GATA5GATA binding protein 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
GATA6GATA binding protein 6Usein (30–79%)2 sairaudessa
GDF1growth differentiation factor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GJA5gap junction protein alpha 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
GSCgoosecoid homeoboxUsein (30–79%)1 sairaudessa
HYAL2hyaluronidase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
JAG1jagged canonical Notch ligand 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
KDM6Alysine demethylase 6AUsein (30–79%)1 sairaudessa
KDRkinase insert domain receptorUsein (30–79%)1 sairaudessa
KMT2Dlysine methyltransferase 2DUsein (30–79%)2 sairaudessa
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
MITFmelanocyte inducing transcription factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
NELFAnegative elongation factor complex member AUsein (30–79%)1 sairaudessa
NKX2-5NK2 homeobox 5Usein (30–79%)2 sairaudessa
NKX2-6NK2 homeobox 6Usein (30–79%)1 sairaudessa
NPHP3nephrocystin 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Usein (30–79%)1 sairaudessa
TBX1T-box transcription factor 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
Näytä 26 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CRELD1CRELD disulfide isomerase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EDNRAendothelin receptor type AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FBXO11F-box protein 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FLNAfilamin AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FRYLFRY like transcription coactivatorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HK1hexokinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KJoskus (5–29%)2 sairaudessa
KAT6Alysine acetyltransferase 6AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MED16mediator complex subunit 16Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MID1midline 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SEPHS1selenophosphate synthetase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SETD5SET domain containing 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
WBP11WW domain binding protein 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
XYLT2xylosyltransferase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ZNF462zinc finger protein 462Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Ei kirjattu1 sairaudessa
GPC3glypican 3Ei kirjattu1 sairaudessa
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Ei kirjattu1 sairaudessa
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyEi kirjattu1 sairaudessa
SALL1spalt like transcription factor 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Pits around the ear

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test