Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Ankle flexion contracture
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Ankle flexion contractureHP:0006466
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Read the genes linked to Ankle flexion contracture, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test57 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Ankle flexion contracture
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Ankle flexion contracture esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Aina | 1 sairaudessa |
| DAG1dystroglycan 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| KLC4kinesin light chain 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SGCAsarcoglycan alpha | Aina | 1 sairaudessa |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| KLHL9kelch like family member 9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CAPN3calpain 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NEBnebulin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPL10ribosomal protein L10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SVILsupervillin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ANO5anoctamin 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 17 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MYL2myosin light chain 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTTNrotatin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SELENONselenoprotein N | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SYT2synaptotagmin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM2tropomyosin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TPM3tropomyosin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa