Rasgo
Blue nevus
A solitary, bluish, smooth surfaced macule, papule or plaque that is generally round or oval in shape. The histopathology of blue nevi varies by subtype, but general characteristics include a vertical wedge or bulbous shaped proliferation of spindle cells, dendritic melanocytes, and melanophages into a sclerotic dermis or subcutis.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test11 genes asociados a Blue nevus
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Blue nevus. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOCADfocadhesin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TASP1taspase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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