Rasgo
Spotty increased pigmentation
Nombre clínico: Spotty hyperpigmentation
Resumen
- También conocido como
- Patchy hyperpigmentation
- Sistema corporal
- Abnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Spotty increased pigmentation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| KRT14keratin 14 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRT5keratin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | No registrado | En 1 afección |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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