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Rasgo

Diffuse alveolar hemorrhage

A type of of pulmonary hemorrhage that originates from the pulmonary microcirculation, including the alveolar capillaries, arterioles, and venules. It presents with hemoptysis, anemia, diffuse lung infiltration, and acute respiratory failure. The diagnosis is confirmed by the observation of the accumulation of red blood cells, fibrin, or hemosiderin-laden macrophage in the alveolar space on pathologic biopsy. Hemosiderin, a product of hemoglobin degradation, appears at least 48-72 hours after bleeding and is helpful in distinguishing diffuse alveolar hemorrhage from surgical trauma. Mild interstitial thickening, organizing pneumonia, or diffuse alveolar damage can also be seen.

HPO HP:0025420

Resumen

También conocido como
Diffuse alveolar haemorrhage
Sistema corporal
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the respiratory system

23 genes asociados a Diffuse alveolar hemorrhage

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Diffuse alveolar hemorrhage. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
COL3A1collagen type III alpha 1 chainSiempreEn 1 afección
HMOX1heme oxygenase 1SiempreEn 1 afección
PDCD1programmed cell death 1SiempreEn 1 afección
EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NLRC4NLR family CARD domain containing 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
BCORBCL6 corepressorA veces (5–29 %)En 1 afección
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4A veces (5–29 %)En 1 afección
FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1A veces (5–29 %)En 1 afección
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1A veces (5–29 %)En 1 afección
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1A veces (5–29 %)En 1 afección
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2A veces (5–29 %)En 1 afección
NABP1nucleic acid binding protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
NPM1nucleophosmin 1A veces (5–29 %)En 1 afección
NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PMLPML nuclear body scaffoldA veces (5–29 %)En 1 afección
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaA veces (5–29 %)En 1 afección
PRTN3proteinase 3A veces (5–29 %)En 1 afección
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22A veces (5–29 %)En 1 afección
RARAretinoic acid receptor alphaA veces (5–29 %)En 1 afección
STAT3signal transducer and activator of transcription 3A veces (5–29 %)En 1 afección
STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5BA veces (5–29 %)En 1 afección
TBL1XR1TBL1X/Y related 1A veces (5–29 %)En 1 afección
ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16A veces (5–29 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Pulmonary hemorrhage

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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