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Rasgo

Long big toe

Nombre clínico: Long hallux

Increased length of the big toe.

HPO HP:0001847

Resumen

También conocido como
Increased length of the hallux, Large halluces, Long halluces
Sistema corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

22 genes asociados a Long big toe

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Long big toe. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1SiempreEn 2 afecciones
NPR2natriuretic peptide receptor 2SiempreEn 2 afecciones
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorSiempreEn 1 afección
SCARF2scavenger receptor class F member 2SiempreEn 1 afección
SMSspermine synthaseSiempreEn 1 afección
ZNF668zinc finger protein 668SiempreEn 1 afección
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
KAT6Blysine acetyltransferase 6BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NKX3-2NK3 homeobox 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NPR3natriuretic peptide receptor 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
POLR3GLRNA polymerase III subunit GLFrecuente (30–79 %)En 1 afección
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticA veces (5–29 %)En 1 afección
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinaseA veces (5–29 %)En 1 afección
FIBPFGF1 intracellular binding proteinA veces (5–29 %)En 2 afecciones
GNAI1G protein subunit alpha i1A veces (5–29 %)En 1 afección
KMT2Alysine methyltransferase 2AA veces (5–29 %)En 1 afección
SOX5SRY-box transcription factor 5A veces (5–29 %)En 1 afección
TRAF7TNF receptor associated factor 7A veces (5–29 %)En 1 afección
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2A veces (5–29 %)En 2 afecciones
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of the big toeLong toe

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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