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Rasgo

Abnormal choroid morphology

Any structural abnormality of the choroid (the posterior part of the uvea, the middle tunic of the eye, consisting mainly of blood vessels).

HPO HP:0000610

Resumen

También conocido como
Abnormality of the choroid
Sistema corporal
Abnormality of the eye

22 genes asociados a Abnormal choroid morphology

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal choroid morphology. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
BEST1bestrophin 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CRB1crumbs cell polarity complex component 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MFRPmembrane frizzled-related proteinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
OTX2orthodenticle homeobox 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PROM1prominin 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PRPH2peripherin 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PRSS56serine protease 56Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RAXretina and anterior neural fold homeoboxMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SIX6SIX homeobox 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SOX2SRY-box transcription factor 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TMEM98transmembrane protein 98Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GNAQG protein subunit alpha qA veces (5–29 %)En 1 afección
NF1neurofibromin 1A veces (5–29 %)En 1 afección
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2A veces (5–29 %)En 1 afección
RLBP1retinaldehyde binding protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal fundus morphologyAbnormal uvea morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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