Rasgo
Large hands
Resumen
- También conocido como
- large hand, Disproportionately large hands
- Sistema corporal
- Abnormality of limbs
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test33 genes asociados a Large hands
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Large hands. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| EEDembryonic ectoderm development | Siempre | En 1 afección |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Siempre | En 1 afección |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Siempre | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Siempre | En 1 afección |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MEN1menin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PHF8PHD finger protein 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| NF1neurofibromin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| INSRinsulin receptor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | No registrado | En 1 afección |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | No registrado | En 1 afección |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | No registrado | En 1 afección |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | No registrado | En 1 afección |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | No registrado | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | No registrado | En 1 afección |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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