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Rasgo

Abnormal helix morphology

An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.

HPO HP:0011039

Resumen

También conocido como
Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
Sistema corporal
Abnormality of the ear

16 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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26 genes asociados a Abnormal helix morphology

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal helix morphology. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NF1neurofibromin 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TCF4transcription factor 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GPC3glypican 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
GPC4glypican 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
LIPNlipase family member NFrecuente (30–79 %)En 1 afección
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NIPAL4NIPA like domain containing 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PORCNporcupine O-acyltransferaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SETBP1SET binding protein 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TGM1transglutaminase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
DSPdesmoplakinA veces (5–29 %)En 1 afección
JUPjunction plakoglobinA veces (5–29 %)En 1 afección
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPA veces (5–29 %)En 1 afección
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1A veces (5–29 %)En 1 afección
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1No registradoEn 1 afección
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2No registradoEn 1 afección
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormally shaped ears

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.19-9814e911.

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