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Rasgo

Granuloma

A compact, organized collection of mature mononuclear phagocytes, which may be but is not necessarily accompanied by accessory features such as necrosis.

HPO HP:0032252

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the immune system

9 genes asociados a Granuloma

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Granuloma. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
CYBBcytochrome b-245 beta chainSiempreEn 1 afección
CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1SiempreEn 1 afección
DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomalSiempreEn 1 afección
IRF4interferon regulatory factor 4SiempreEn 1 afección
IRF8interferon regulatory factor 8SiempreEn 1 afección
OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificitySiempreEn 1 afección
PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gammaSiempreEn 1 afección
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantA veces (5–29 %)En 1 afección
NF1neurofibromin 1Raro (1–4 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal immune system morphology

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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