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Rasgo

Abdominal mass

An abnormal enlargement or swelling in the abdomen.

HPO HP:0031500

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the digestive system

34 genes asociados a Abdominal mass

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abdominal mass. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complexMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GPC3glypican 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
POU6F2POU class 6 homeobox 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RESTRE1 silencing transcription factorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TRIM28tripartite motif containing 28Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
WT1WT1 transcription factorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ALKALK receptor tyrosine kinaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
BBS12Bardet-Biedl syndrome 12Frecuente (30–79 %)En 1 afección
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
LMO1LIM domain only 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PHOX2Bpaired like homeobox 2BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseA veces (5–29 %)En 1 afección
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaA veces (5–29 %)En 1 afección
EPAS1endothelial PAS domain protein 1A veces (5–29 %)En 1 afección
FHfumarate hydrataseA veces (5–29 %)En 1 afección
KIF1Bkinesin family member 1BA veces (5–29 %)En 2 afecciones
MAXMYC associated transcriptional regulator XA veces (5–29 %)En 1 afección
MDH2malate dehydrogenase 2A veces (5–29 %)En 1 afección
NF1neurofibromin 1A veces (5–29 %)En 1 afección
RETret proto-oncogeneA veces (5–29 %)En 2 afecciones
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AA veces (5–29 %)En 1 afección
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2A veces (5–29 %)En 1 afección
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BA veces (5–29 %)En 2 afecciones
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CA veces (5–29 %)En 1 afección
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DA veces (5–29 %)En 2 afecciones
SLC25A11solute carrier family 25 member 11A veces (5–29 %)En 1 afección
TMEM127transmembrane protein 127A veces (5–29 %)En 1 afección
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorA veces (5–29 %)En 2 afecciones

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abdomen abnormality

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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