Rasgo

Abnormality of lung structure

Nombre clínico: Abnormal lung morphology

Any structural anomaly of the lung.

HPO HP:0002088

También conocido como: Abnormality of the lungs, Abnormally shaped lung, Lung disease, Unusual lung shape
Sistema corporal: Abnormality of the respiratory system

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9 genes asociados a Abnormality of lung structure

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of lung structure. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
BTKBruton tyrosine kinase	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
BTNL2butyrophilin like 2	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
WNT7BWnt family member 7B	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
EBPEBP cholestenol delta-isomerase	A veces (5–29 %)	En 1 afección
NF1neurofibromin 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Raro (1–4 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal respiratory system morphology

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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