Rasgo
Elevated urinary epinephrine level
The concentration of epinephrine in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.
Resumen
- También conocido como
- Increased urinary epinephrine
- Sistema corporal
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Elevated urinary epinephrine level. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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