Rasgo
Absent iris
Nombre clínico: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test47 genes asociados a Absent iris
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Absent iris. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| PAX6paired box 6 | Siempre | En 5 afecciones |
| TRIM44TRIM family member 44 | Siempre | En 2 afecciones |
| WT1WT1 transcription factor | Siempre | En 3 afecciones |
| FOXC1forkhead box C1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHN1chimerin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLX5distal-less homeobox 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLX6distal-less homeobox 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXE3forkhead box E3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GPC3glypican 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RESTRE1 silencing transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WNT10BWnt family member 10B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FHfumarate hydratase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RETret proto-oncogene | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Mostrar 7 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | No registrado | En 1 afección |
| LDHDlactate dehydrogenase D | No registrado | En 1 afección |
| PITX2paired like homeodomain 2 | No registrado | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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