Rasgo
Sparse eyelashes
Decreased density/number of eyelashes.
Resumen
- También conocido como
- Scant eyelashes, Scanty eyelashes, Thin eyelashes, Hypotrichosis of eyelashes, Partial absence of eyelashes
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Sparse eyelashes. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CST6cystatin E/M | Siempre | En 1 afección |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Siempre | En 1 afección |
| DSC3desmocollin 3 | Siempre | En 1 afección |
| EDARectodysplasin A receptor | Siempre | En 2 afecciones |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Siempre | En 3 afecciones |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Siempre | En 1 afección |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Siempre | En 1 afección |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Siempre | En 1 afección |
| KRT71keratin 71 | Siempre | En 1 afección |
| KRT74keratin 74 | Siempre | En 1 afección |
| LIPHlipase H | Siempre | En 2 afecciones |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Siempre | En 1 afección |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Siempre | En 1 afección |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Siempre | En 2 afecciones |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Siempre | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | Siempre | En 3 afecciones |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Siempre | En 1 afección |
| TYMSthymidylate synthetase | Siempre | En 1 afección |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Siempre | En 1 afección |
| APCDD1APC down-regulated 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CLDN1claudin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| DSG4desmoglein 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LSSlanosterol synthase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RPL21ribosomal protein L21 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide E | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DSPdesmoplakin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EDNRAendothelin receptor type A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 40 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BLMBLM RecQ like helicase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOLKdolichol kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALX4ALX homeobox 4 | No registrado | En 1 afección |
| CDH3cadherin 3 | No registrado | En 1 afección |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | No registrado | En 1 afección |
| EDAectodysplasin A | No registrado | En 1 afección |
| EPS8L3EPS8 signaling adaptor L3 | No registrado | En 1 afección |
| HRURFHR upstream open reading frame | No registrado | En 1 afección |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | No registrado | En 1 afección |
| KRT25keratin 25 | No registrado | En 1 afección |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | No registrado | En 1 afección |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | No registrado | En 1 afección |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | No registrado | En 1 afección |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | No registrado | En 1 afección |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | No registrado | En 1 afección |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | No registrado | En 1 afección |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | No registrado | En 1 afección |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | No registrado | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | No registrado | En 1 afección |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | No registrado | En 1 afección |
| WDR35WD repeat domain 35 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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