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Rasgo
Abnormally shaped kidney
Nombre clínico: Abnormal renal morphology
Any structural anomaly of the kidney.
Resumen
- También conocido como
- Kidney malformation, Kidney structure issue, Structural kidney abnormalities, Abnormal kidney morphology, Renal malformation, Structural anomalies of the renal tract, Structural renal anomalies
- Sistema corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Abnormally shaped kidneyHP:0012210
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Obtener mi Genome Test40 genes asociados a Abnormally shaped kidney
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormally shaped kidney. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FANCBFA complementation group B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCFFA complementation group F | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCGFA complementation group G | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCIFA complementation group I | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FANCLFA complementation group L | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCMFA complementation group M | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAD51RAD51 recombinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAD51CRAD51 paralog C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADGRG2adhesion G protein-coupled receptor G2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HNF1BHNF1 homeobox B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| FLCNfolliculin | No registrado | En 1 afección |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | No registrado | En 1 afección |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Kidney stone132 genes
- Cystic kidney disease129 genes
- Increased calcium level in kidney97 genes
- Renal dysplasia75 genes
- Absent/small kidney73 genes
- Enlarged kidney48 genes
- Abnormal localisation of kidneys40 genes
- Extra kidney36 genes
- Fatty kidney11 genes
- Renal amyloidosis10 genes
- Abnormal rotation of the kidneys8 genes
- Abnormal renal collecting system morphology6 genes
- Kidney degeneration5 genes
- Abnormal renal interstitial morphology2 genes
- Abnormal renal medulla morphology2 genes
- Nephrogenic rest2 genes
- Renal fibrosis2 genes
- Abnormal renal cortex morphology1 gen
- Scarring of kidney arteries1 gen
- Abnormal nephron morphology
- Abnormal renal calyx morphology
- Abnormal renal echogenicity
- Abnormal renal pelvis morphology
- Abnormal renal vascular morphology
- Renal necrosis
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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