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Rasgo

Positive regitine blocking test

A positive response to the regitine blocking test consisting of a substantial reduction in blood pressure following administration of regitine, indicative of the presence of increased levels of epinephrine and norepinephrine in the circulation, which is seen in pheochromocytoma-associated hypertension.

HPO HP:0003574

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the cardiovascular system

17 genes asociados a Positive regitine blocking test

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Positive regitine blocking test. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
EPAS1endothelial PAS domain protein 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FHfumarate hydrataseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
KIF1Bkinesin family member 1BFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
MAXMYC associated transcriptional regulator XFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
MDH2malate dehydrogenase 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NF1neurofibromin 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
RETret proto-oncogeneFrecuente (30–79 %)En 3 afecciones
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
SLC25A11solute carrier family 25 member 11Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TMEM127transmembrane protein 127Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorFrecuente (30–79 %)En 3 afecciones

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Hypertension associated with pheochromocytoma

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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