Rasgo
Abnormality of the shankbone
Nombre clínico: Abnormal tibia morphology
Abnormality of the tibia (shinbone).
Resumen
- También conocido como
- Abnormality of the shinbone, Abnormality of tibia morphology
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of the shankbone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SHOXSHOX homeobox | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| WNT7AWnt family member 7A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTBactin beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEMA3Esemaphorin 3E | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NF1neurofibromin 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
- Bowed shankbone42 genes
- Tibial torsion23 genes
- Absent/small shankbone5 genes
- Abnormality of the wide portion of shankbone3 genes
- Abnormality of the tibial plateaux1 gen
- Thickened tibial cortex1 gen
- Tibial pseudarthrosis1 gen
- Triangular tibia1 gen
- Abnormality of end part of shinbone
- Bone fusion involving the shinbone
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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