Rasgo
Split foot
A condition in which middle parts of the foot (toes and metatarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe over absent 2nd or 3rd toes as far as oligo- or monodactyl feet.
Resumen
- También conocido como
- Lobster-claw foot deformity, Split-foot, Foot ectrodactyly
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test14 genes asociados a Split foot
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Split foot. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| DLX5distal-less homeobox 5 | Siempre | En 3 afecciones |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Siempre | En 1 afección |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TP63tumor protein p63 | Muy frecuente (80–99 %) | En 7 afecciones |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT10BWnt family member 10B | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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