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Rasgo
Triangular head shape
Nombre clínico: Trigonocephaly
Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.
Resumen
- También conocido como
- Triangular skull shape, Wedge shaped head, Wedge shaped skull, Triangular cranium shape, Wedge shaped cranium
Triangular head shapeHP:0000243
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Obtener mi Genome Test48 genes asociados a Triangular head shape
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Triangular head shape. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Siempre | En 2 afecciones |
| ERI1exoribonuclease 1 | Siempre | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Siempre | En 2 afecciones |
| GPC3glypican 3 | Siempre | En 1 afección |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Siempre | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Siempre | En 1 afección |
| KLHL20kelch like family member 20 | Siempre | En 1 afección |
| NUP188nucleoporin 188 | Siempre | En 1 afección |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Siempre | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CD96CD96 molecule | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PTCH1patched 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACTBactin beta | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CACHD1cache domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPF2double PHD fingers 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNB1lamin B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMNB2lamin B2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MSX2msh homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Raro (1–4 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 8 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | No registrado | En 1 afección |
| FLCNfolliculin | No registrado | En 1 afección |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | No registrado | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | No registrado | En 1 afección |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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