Rasgo
Missing outer large bone of forearm
Nombre clínico: Absent radius
Missing radius bone associated with congenital failure of development.
Resumen
- También conocido como
- absence of radius and ulna, Absent ossification/absence of radius, Aplasia of the radius, Radial aplasia
- Sistema corporal
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Missing outer large bone of forearm. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FANCIFA complementation group I | Siempre | En 1 afección |
| FANCLFA complementation group L | Siempre | En 1 afección |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Siempre | En 1 afección |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FANCCFA complementation group C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHN1chimerin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FANCD2FA complementation group D2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FLNBfilamin B | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX5T-box transcription factor 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | No registrado | En 1 afección |
| FANCAFA complementation group A | No registrado | En 1 afección |
| FANCEFA complementation group E | No registrado | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| TBX3T-box transcription factor 3 | No registrado | En 1 afección |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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