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Rasgo

Bicoronal synostosis

Synostosis affecting the right and the left coronal suture.

HPO HP:0011318

Resumen

También conocido como
Bilateral coronal craniosynostosis, Bilateral coronal suture craniosynostosis, Bilateral coronal suture synostosis
Sistema corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

13 genes asociados a Bicoronal synostosis

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Bicoronal synostosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1SiempreEn 1 afección
AMOTL1angiomotin like 1SiempreEn 1 afección
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DHRS3dehydrogenase/reductase 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ERFETS2 repressor factorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
H4C9H4 clustered histone 9Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TCF12transcription factor 12Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
ZIC1Zic family zinc finger 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
MSX2msh homeobox 2A veces (5–29 %)En 1 afección
SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3A veces (5–29 %)En 1 afección
SMOsmoothened, frizzled class receptorA veces (5–29 %)En 1 afección
RECQL4RecQ like helicase 4No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Coronal craniosynostosis

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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