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Rasgo

Lambdoidal craniosynostosis

A kind of craniosynostosis affecting the lambdoidal suture.

HPO HP:0004443

Resumen

También conocido como
Lambdoid suture craniosynostosis, Lambdoid suture synostosis
Sistema corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

17 genes asociados a Lambdoidal craniosynostosis

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Lambdoidal craniosynostosis. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1SiempreEn 1 afección
ERFETS2 repressor factorFrecuente (30–79 %)En 1 afección
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Frecuente (30–79 %)En 4 afecciones
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TFrecuente (30–79 %)En 1 afección
RNU12RNA, U12 small nuclearFrecuente (30–79 %)En 1 afección
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KA veces (5–29 %)En 2 afecciones
RECQL4RecQ like helicase 4A veces (5–29 %)En 1 afección
SLC4A10solute carrier family 4 member 10A veces (5–29 %)En 1 afección
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
ZIC1Zic family zinc finger 1A veces (5–29 %)En 1 afección
BMP4bone morphogenetic protein 4No registradoEn 1 afección
MASP1MBL associated serine protease 1No registradoEn 1 afección
PORcytochrome p450 oxidoreductaseNo registradoEn 1 afección
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyNo registradoEn 1 afección
SEC24DSEC24 homolog D, COPII componentNo registradoEn 1 afección
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Deformity of the skull

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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