Rasgo
Enlarged eyeball
Nombre clínico: Buphthalmos
Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the eye
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test28 genes asociados a Enlarged eyeball
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Enlarged eyeball. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Siempre | En 1 afección |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DAG1dystroglycan 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYOCmyocilin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SIX6SIX homeobox 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FZD4frizzled class receptor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNAQG protein subunit alpha q | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PXDNperoxidasin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SBF2SET binding factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| FKRPfukutin related protein | No registrado | En 1 afección |
| FKTNfukutin | No registrado | En 1 afección |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | No registrado | En 1 afección |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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